HBF是指胎儿型血红蛋白，属于血红蛋白的一种，正常情况下，新生儿血液中HBF比例较高，可达55%-85%，出生3个月后迅速下降，2岁以上至健康成人一般为1.0%-3.1%。若2岁以上比值仍偏高，提示β珠蛋白生成障碍性贫血，应进一步就医检查，明确诊断后积极治疗。
β珠蛋白生成障碍性贫血也称地中海贫血，是一种遗传性溶血性疾病，因β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成受抑制，可组成血红蛋白的γ链代偿性合成，导致血液中HbF含量增多。根据贫血严重程度可分为轻型、中间型和重型，HBF比例依次升高。患者常有皮肤苍白、乏力等贫血表现，进行性加重可出现肝脾大、黄疸，甚至因发育迟缓出现病理性骨折、特殊面容等表现。
出现症状后应及时就医诊治，根据家族史、临床表现、实验室检查结果可明确诊断，并对症治疗。若症状较轻且无发育障碍，无需特殊治疗；症状较重或伴随发育障碍，可输红细胞以及药物补充叶酸、维生素B2等，有条件者还可通过异基因造血干细胞移植治疗。若上述治疗效果不佳，必要时可进行脾切除手术。